A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
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A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4、TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細(xì)胞為46,XX(或XY),部分細(xì)胞為47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
最新試題
以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的核型()
下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
D/G易位型Down綜合征()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
兒科遺傳性疾病一般分類為()
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()
非典型苯丙酮尿癥()