A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L

A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期