單項選擇題先天愚型（）
A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
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1.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的核型（）
A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21
2.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病
3.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
最新試題
先天愚型（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）
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黏多糖病缺陷的酶位于（）
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我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
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下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）
題型：單項選擇題
若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險是（）
題型：單項選擇題
以下哪項不是21-三體綜合征的核型（）
題型：單項選擇題
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
題型：單項選擇題
D/G易位型Down綜合征（）
題型：單項選擇題