單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
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1.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）
A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
最新試題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題