A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無(wú)需治療
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A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg
A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
最新試題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()