單項選擇題肝豆狀核變性早期損害的器官是（）

A.肝臟
B.神經系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)


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1.單項選擇題肝豆狀核變性（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L

2.單項選擇題以下哪項是肝豆狀核變性的臨床特征（）

A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

3.單項選擇題關于肝豆狀核變性的診斷依據是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg

4.單項選擇題關于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）