A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低
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A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
最新試題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()