A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
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A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
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E.葡萄糖-6-磷酸酶
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最新試題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
黏多糖病
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。