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單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進一步做下列哪項檢查（）

A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢

1.單項選擇題患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>

2.單項選擇題以下哪項敘述不符合先天愚型（）

A.有特殊面容
B.四肢短，關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大

3.單項選擇題男孩，10個月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿粘多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗

4.單項選擇題男孩，8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項不符合（）

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味

5.單項選擇題28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染