A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
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A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
最新試題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
低苯丙氨酸飲食
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?