單項(xiàng)選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）
A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
2.單項(xiàng)選擇題10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼－匹克病
3.單項(xiàng)選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題