A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
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C.苯丙氨酸耐量試驗
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E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于()
可有出牙遲緩的疾病,除了()
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
3歲男孩,生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項檢查()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()