單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是（）。
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
2.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
3.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
4.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（＋），該患兒的治療為（）。
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
5.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。
A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
最新試題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
題型：單項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）。
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
題型：單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：單項選擇題