單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
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1.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
2.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗（＋），該患兒的治療為（）。
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
3.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
5.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）。
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
題型：多項選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：單項選擇題
確診后應(yīng)（）。
題型：單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
題型：多項選擇題