A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
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A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。
女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）。
確診后應(yīng)（）。
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。