單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是()
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,4歲。近20天來(lái)食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大;見有肢體震顫,軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象,手足徐動(dòng),眼K-F環(huán)陽(yáng)性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是()
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
2.單項(xiàng)選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
3.單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯(cuò)誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
高氨血癥可見于()
題型:多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題