單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
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1.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
2.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
3.單項選擇題常見的基因病不包括（）
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
4.單項選擇題患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
5.單項選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）
題型：單項選擇題
此時進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項選擇題
此時進(jìn)一步處理為（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題