線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()

遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。