臨床正副高遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.18)

來源：考試資料網

1 男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的()

2 21-三體綜合征的確診依據()

3 下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()

4 苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()

5 12歲患兒，近2個月來出現語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環(huán)，AST105U/L，應考慮為（）