單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫,言語(yǔ)不清,流口水,血清銅藍(lán)蛋白50mg/L,尿銅8μmol/24h(500μg/24h),診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的()

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟


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1.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C.粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)

2.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

5.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO

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出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

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若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

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診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

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