A．無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
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A．眼距寬，眼外側(cè)上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D．頭圍正常
E．骨齡落后
A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶
A．肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B．腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加
A．皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
可確診該病的檢查是（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
確診首選檢查是（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）