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填空題

Turner綜合征患兒在出生時(shí)即臨床表現(xiàn)為__、_、____。

答案：身高體重落后；手足背明顯浮腫；頸側(cè)皮膚松弛

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填空題
Turner綜合征的主要特征為_________、_________、______、_________、_______。
答案：女性表型；后發(fā)際低；頸噗；乳頭間距寬；肘外翻
填空題
Turner綜合征常因__________、_____________、___________等而就診。
答案：生長遲緩；青春期無性征發(fā)育；原發(fā)性閉經(jīng)
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Turner綜合征常伴有心臟畸形是_________________。
答案：主動(dòng)脈縮窄
填空題
粘多糖病在臨床上多以骨骼的病變?yōu)橹鳎€可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，該病的特異治療是______。
答案：骨髓移植
填空題
肝豆?fàn)詈俗冃灾委煹某Ｓ盟幬锸莀__________、___________。
答案：青霉胺；鋅制劑
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕純旱难邈~藍(lán)蛋白測定通常低于___________。
答案：200mg/L
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粘多糖病患兒大多在_______發(fā)病，病程都呈______，常在__________死亡。
答案：周歲左右；進(jìn)行性；10歲以前
填空題
小兒染色體病中最常見的一種是_______，母親______愈大，本病的發(fā)生率愈高。
答案：先天愚型；年齡
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將一個(gè)細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對排列進(jìn)行分析診斷，即是_________。
答案：核型分析
填空題
無論純合子或雜合子均能表達(dá)的遺傳性狀稱為______遺傳，只有純合子才能表達(dá)的遺傳性狀稱為______遺傳。
答案：顯性；隱性

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