判斷題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)率為10%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈大。()
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1.問(wèn)答題人類遺傳病分為哪幾類?
2.問(wèn)答題簡(jiǎn)述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。
3.問(wèn)答題按核型分析先天愚型的分型。
4.問(wèn)答題試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。
5.問(wèn)答題先天愚型患兒的皮膚紋理特征主要有哪些?
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題