配伍題0型糖原累積病()|Ⅰ型糖原累積病()|型糖原累積病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C．糖原合成酶缺陷
D．脫支酶缺陷
E．肝磷酸化酶缺陷
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1.配伍題肌磷酸果糖激酶缺陷()磷酸化酶多為無活性型()缺陷肝磷酸化酶激酶()3’5-環(huán)磷腺苷依賴激酶()磷酸葡萄糖變位酶()
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
2.配伍題糖原合成酶缺陷()葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()酸性麥芽糖酶缺陷()肌磷酸化酶缺陷()肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
4.配伍題核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()
A．Turner綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．CatcrySyndrome(貓叫綜合征)
D．Edwards綜合征
E．Down綜合征
5.配伍題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風(fēng)耳()具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項選擇題
此時進一步處理為（）
題型：多項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題