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單項選擇題患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義（）

A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析

1.單項選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT

2.單項選擇題患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥

3.單項選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應為（）

A.5～10mg／kg
B.10～30mg／kg
C.30～5Omg／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg

4.單項選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助（）

A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定

5.單項選擇題1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢；兩眼距增寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）

A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良