單項選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助（）
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定
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1.單項選擇題1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢；兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
3.單項選擇題一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見（）
A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）
4.單項選擇題患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D／C易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
5.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）
A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋