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【簡答題】標(biāo)記染色體的有何價值?
答案:
①作為腫瘤輔助診斷、鑒別診斷的標(biāo)志;
②為腫瘤相關(guān)基因研究確定了目標(biāo),指明了方向。
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【簡答題】著色性干皮病(xeroderm apigmentosum,XP)有哪些臨床特征?發(fā)病的生化機理是什么?
答案:
(1)XP是罕見的致死性常染色體隱性遺傳病,約80%患者在出生后數(shù)月至三歲內(nèi)發(fā)病。皮膚對光過敏,日曬后出現(xiàn)紅斑、水腫、雀...
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【簡答題】Fanconi貧血有哪些臨床癥狀?哪些遺傳學(xué)特征?是什么遺傳方式?
答案:
(1)各類起源于骨髓肝細(xì)胞的血細(xì)胞發(fā)育受阻(全血細(xì)胞減少癥),骨骼畸形,腦損傷,心臟和胃腸道缺陷。兒童期癌癥(尤其是白血...
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