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問答題
【簡答題】著色性干皮?。▁eroderm apigmentosum，XP）有哪些臨床特征？發(fā)病的生化機理是什么？
答案：
（1）XP是罕見的致死性常染色體隱性遺傳病，約80%患者在出生后數(shù)月至三歲內(nèi)發(fā)病。皮膚對光過敏，日曬后出現(xiàn)紅斑、水腫、雀...
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問答題
【簡答題】Fanconi貧血有哪些臨床癥狀？哪些遺傳學(xué)特征？是什么遺傳方式？
答案：
（1）各類起源于骨髓肝細胞的血細胞發(fā)育受阻（全血細胞減少癥），骨骼畸形，腦損傷，心臟和胃腸道缺陷。兒童期癌癥（尤其是白血...
問答題
【簡答題】Bloom綜合癥有哪些臨床特征？哪些細胞遺傳學(xué)改變？BLM基因產(chǎn)物的生物學(xué)功能是什么？
答案：
（1）身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部紅斑和輕度顏面部畸形，多在30歲前發(fā)生各種腫瘤（包括白血?。?。
