單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查體:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項選擇題患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

4.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

5.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

最新試題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進一步明確診斷,必須再進行以下何項檢查()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

川崎病患兒早期不易發(fā)現(xiàn)的是()

題型:單項選擇題

男孩,10歲。口渴、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()

題型:單項選擇題

患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為()

題型:單項選擇題

以下哪項是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()

題型:單項選擇題

川崎病血清中常存在的自身抗體是()

題型:單項選擇題