單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見(jiàn)的類(lèi)型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

5.單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

最新試題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見(jiàn)骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

20天女?huà)?,生?天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線(xiàn)片未見(jiàn)骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,3歲半,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話(huà)。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病的冠狀動(dòng)脈損害最常發(fā)生于起病的第()

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阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()

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下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

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下丘腦分泌的激素是下列哪種()

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對(duì)大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

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