單項選擇題新生兒，生后8天起，反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐、體重下降。查體：兩眼凹陷，皮膚彈性差，皮膚黏膜色素增深女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀6．5mmol／L，染色體核型分析46XY（）

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項選擇題患兒3歲，生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓120／90kPa，血鈉：145mmol／L，染色體核型為46XX（）

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項選擇題鑒別精神性煩渴與尿崩癥（）

A.禁水試驗
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗

3.單項選擇題鑒別正常與尿崩癥（）

A.禁水試驗
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗

4.單項選擇題鑒別中樞性與腎性尿崩癥（）

A.禁水試驗
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗

5.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的特異性改變（）

A.LHRH激發(fā)試驗示青春前期反應(yīng)
B.LHRH激發(fā)試驗示青春期反應(yīng)
C.血睪酮，17-羥孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼攝片發(fā)現(xiàn)骨纖維化病灶
E.骨齡加速