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單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，4個(gè)月前開(kāi)始雙眼先后睜不開(kāi)，視物成雙，自覺(jué)休息后好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩解。約7天前感冒后上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微該患兒最急需的檢查是（）

A.腰椎穿刺腦脊液檢查
B.肌內(nèi)注射新斯的明試驗(yàn)
C.血清鉀測(cè)定
D.血?dú)夥治?br /> E.肌電圖

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1.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，4個(gè)月前開(kāi)始雙眼先后睜不開(kāi)，視物成雙，自覺(jué)休息后好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩解。約7天前感冒后上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微該患兒出現(xiàn)哪項(xiàng)臨床表現(xiàn)易危及生命（）

A.眼外肌無(wú)力
B.頸肌無(wú)力
C.呼吸肌無(wú)力
D.吞咽無(wú)力
E.四肢無(wú)力

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2.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲，4個(gè)月前開(kāi)始雙眼先后睜不開(kāi)，視物成雙，自覺(jué)休息后好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩解。約7天前感冒后上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微為較快地使病情緩解、穩(wěn)定，最好的方法是（）

A.靜脈用大劑量糖皮質(zhì)激素
B.胸腺切除
C.靜脈注射丙種球蛋白
D.反復(fù)肌內(nèi)注射新斯的明
E.靜脈注射環(huán)磷酰胺

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。該病主要為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳（65～67共用題干）

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4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。該患兒最可能的診斷為（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型

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5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，7個(gè)月，因頻發(fā)四肢抽搐2周入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣，母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36．3℃，眼距增寬明顯，前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。對(duì)診斷最有意義的檢查是（）

A.腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位異常
B.頭顱CT側(cè)腦室旁散在鈣化灶
C.MRI示雙側(cè)腦室周?chē)鷮?duì)稱(chēng)性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)
D.白細(xì)胞ASA活性增高
E.腦脊液堿性髓鞘蛋白陽(yáng)性

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