判斷題苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體顯性遺傳。()
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高氨血癥可見于（）
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為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
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最重要的治療措施是（）
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符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
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目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
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為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
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若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
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