問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類，各舉1例。
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1.問(wèn)答題何為單基因遺傳。
2.問(wèn)答題常染色體隱形遺傳的特征。
3.問(wèn)答題有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
5.問(wèn)答題線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
最新試題
高氨血癥可見(jiàn)于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題