單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)


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1.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細胞粘多糖顆粒檢查
E．白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定

2.單項選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定

3.單項選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的()

A．避免食用含銅高的食物
B．應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E．應(yīng)用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟

4.單項選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A．粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C．粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio綜合征)
E．粘多糖?、鲂?Maroteanx-Lamy綜合征)

5.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下