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鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。

下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的（）堿基對發(fā)生了（），這種變化會導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化。HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產(chǎn)物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標記的CTGACTCCT序列與分離產(chǎn)物雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)（）結(jié)果，則說明胎兒患??；若出現(xiàn)（）結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者。

鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭毎氀Y基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。