鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病,是由正常的血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起的。在非洲某地區(qū),出生嬰兒有4%的人是該病患者(會(huì)在成年之前死亡),有32%的人是攜帶者,不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。
下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。
該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的()堿基對(duì)發(fā)生了(),這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化。HbA基因突變?yōu)镠bS基因后,恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA,然后用凝膠電泳分離酶切產(chǎn)物片段,片段越大,在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與分離產(chǎn)物雜交,熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)()結(jié)果,則說明胎兒患??;若出現(xiàn)()結(jié)果,則說明胎兒是攜帶者。