單項(xiàng)選擇題
A.先天性心臟病 B.21-三體綜合征 C.先天性甲狀腺功能低下癥 D.苯丙酮尿癥 E.垂體發(fā)育異常
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白 B.腸道吸收銅功能增強(qiáng) C.膽汁中排出銅量不減少 D.尿排銅量減少 E.以上都不是
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高 B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者 C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒 D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn) E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲa型 D.Ⅲb型 E.Ⅲc型
A.無(wú)治療 B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞 C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除 D.酶替代療法 E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞 B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色 C.血漿中多種酶活性升高 D.基因診斷 E.以上均不是
A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成 B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成 C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成 D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成 E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.常染色體顯性遺傳 B.性連鎖隱性遺傳 C.常染色體隱性遺傳 D.性連鎖顯性遺傳 E.多基因遺傳
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物與脂肪酸 E.碳水化合物與氨基酸
A.生后1~2個(gè)月 B.生后3~6個(gè)月 C.生后7~9個(gè)月 D.生后10~12個(gè)月 E.生后1~3歲