單項選擇題三核苷酸重復性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
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1.單項選擇題基因組結構變異導致表型的主要機制是（）
A.基因的劑量效應，普遍機制從基因突變開始
B.細胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結構異常和畸變
D.基因組的缺失或重復
E.表型變異導致基因組異常
2.單項選擇題對于多系統(tǒng)萎縮的患者，臨床可選用的檢查是（）
A.基因檢測
B.臥立位血壓測定
C.肌電圖
D.神經(jīng)心理測評
E.腰椎穿刺
3.單項選擇題關于阿爾茨海默病早期常出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，敘述錯誤的是（）
A.愛忘事，如忘記電話號碼或關煤氣
B.社交禮儀通常保持良好
C.頭痛、惡心、嘔吐
D.找詞和找名字困難
E.腰椎穿刺檢查腦脊液常規(guī)和生化結果正常
4.單項選擇題引起線粒體病MELAS型最常見的基因突變類型是（）
A.MtDNA3243
B.MtDNA3721
C.MtDNA8344
D.MtDNA8993
E.MtDNA13513
5.單項選擇題糖原貯積癥Ⅱ型（Pompedisease）的發(fā)病機制是由于缺乏（）
A.磷酸化酶
B.磷酸果糖激酶
C.脫支酶
D.支鏈酶
E.酸性麥芽糖酶