單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應()
A.每日應按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
2.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應選擇下列哪項檢查()
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
3.單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內側彎曲。該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
4.單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內側彎曲。該患兒病因不包括()
A.母親受孕時年齡過大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力
5.單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內側彎曲。為確診應選擇哪項檢查()
A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
最新試題
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
題型:單項選擇題
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
治療的目的為()
題型:單項選擇題
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
題型:單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型()
題型:單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
題型:單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
題型:單項選擇題
確診的實驗室檢查為()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性早期損害的器官是()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是()
題型:單項選擇題