單項選擇題10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼－匹克病


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1.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗

2.單項選擇題下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

3.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫葉酸蝶呤

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