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單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

1.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）

A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動

3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）

A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲。至今不會獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳小；舌常伸出口外；通貫手。可能的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析