A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項(xiàng)是正確的()
嵌合型Down綜合征的核型是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
戈謝病是()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()