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單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。推測該患兒病后出現(xiàn)精神運動發(fā)育倒退的原因是（）

A.病后進食減少
B.病后缺少運動鍛煉
C.頻繁癲癇發(fā)作致驚厥性腦損傷
D.顱內感染致腦組織進行性破壞
E.缺氧缺血性腦病后遺癥

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1.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。應首先考慮的診斷為（）

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎

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2.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。對診斷最有價值的實驗室檢查是（）

A.血電解質
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析

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3.單項選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細胞8～10／HP，其父親有腎結石病史。下列飲食哪項適宜（）

A.高脂飲食
B.高蛋白飲食
C.巧克力
D.果汁
E.低鹽飲食

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4.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

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5.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

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