單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）
A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高
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1.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）
A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析
2.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。進一步需做哪項檢查對診斷有意義（）
A.紅細胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補體的測定
C.膽固醇和蛋白電泳的測定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)
3.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）
A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應用
E.該患兒可能存在低血鉀
4.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）
A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT
5.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。入院后可采取下列治療措施，但除外（）
A.低鹽飲食
B.臥床休息
C.應用利尿劑
D.青霉素治療
E.低蛋白飲食
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維生素B12缺乏與葉酸缺乏所致營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血的區(qū)別點在于（）
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