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【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。依據(jù)病史與體征，你認(rèn)為此患者是下列哪種疾?。浚ǎ┨崾荆翰≌唠p眼晶狀體后部輕度混濁，玻璃體無明顯混濁，眼底視盤邊界清楚，顏色為臘黃，視網(wǎng)膜動(dòng)脈較細(xì)小，視網(wǎng)膜表面可見骨刺樣色素沉著，視野有環(huán)形暗點(diǎn)，EOG的LP/DT明顯降低。FFA檢查可見斑駁狀高熒光。

A.白內(nèi)障
B.先天性角膜白斑
C.視神經(jīng)炎
D.視網(wǎng)膜色素變性
E.視神經(jīng)萎縮
F.視網(wǎng)膜血管炎
G.視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良
H.視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞
I.視神經(jīng)中毒
J.Leber氏視神經(jīng)病變

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的基因定位，下列哪些不妥？（）

A.定位不清
B.基因定位有待研究
C.它是單基因遺傳病
D.常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)定位基因
E.基因定位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂
F.性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂
G.性連鎖遺傳是位于X染色體長(zhǎng)臂
H.基因定位于第一號(hào)與第三號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性的病因，下列哪些正確？（）

A.確切病因不明
B.本病為嚴(yán)重遺傳病
C.遺傳方式為常染色體顯性與隱性或性連鎖隱性遺傳
D.約39%為散發(fā)或自然發(fā)生的病例
E.本病為病毒感染
F.它有一定傳染性的眼病
G.本病是一種自身免疫反應(yīng)
H.本病是一種胚胎感染性疾病

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。關(guān)于視網(wǎng)膜色素變性，下列哪些說法不妥？（）

A.它是一種進(jìn)行性損害視細(xì)胞的遺傳病
B.是視桿細(xì)胞逐漸被破壞
C.臨床特點(diǎn)為夜盲、視野縮小和在視網(wǎng)膜上有骨細(xì)胞樣色素沉著
D.本病可以自愈
E.無特效藥物治療
F.可以用激光治療
G.中藥治療有較好效果
H.可以手術(shù)輔助治療

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。視網(wǎng)膜色素變性不典型表現(xiàn)包含？（）

A.無色素性視網(wǎng)膜色素變性
B.有出血型視網(wǎng)膜色素變性
C.有滲出型視網(wǎng)膜色素變性
D.單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性
E.雙側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性
F.象限性視網(wǎng)膜色素變性
G.上下不全型視網(wǎng)膜色素變性
H.中心性或旁中心性視網(wǎng)膜色素變性

多項(xiàng)選擇題

【【A3/A4型題】】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。視網(wǎng)膜色素變性的主要臨床表現(xiàn)？（）

A.多為雙眼發(fā)病
B.男多于女
C.近親結(jié)婚子女多見
D.本病早期癥狀為夜盲、視野縮小
E.中心視力可長(zhǎng)期維持
F.服用藥物后可大大提高視力
G.手術(shù)治療后可恢復(fù)正常視力
H.大量服用中藥可明顯提高功能

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。視網(wǎng)膜色素變性的暗適應(yīng)與FFA特點(diǎn)？（）

A.全視網(wǎng)膜的視桿細(xì)胞閥值增高
B.視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞閥值降低
C.視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞與視錐細(xì)胞閥值都有增高
D.視錐細(xì)胞功能早期尚正常
E.FFA為脈絡(luò)膜期呈斑駁狀高熒光
F.晚期病例為脈絡(luò)膜毛細(xì)血管無灌注
G.FFA在晚期變化不大
H.FFA對(duì)本病無診斷作用

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。視網(wǎng)膜色素變性的視野與電生理改變？（）

A.早期視野為環(huán)形暗點(diǎn)
B.病程發(fā)展視野逐漸縮小
C.晚期為管狀視野
D.ERG為a波、b波波峰降低，最后呈熄滅型
E.EOG為光峰/暗谷明顯降低或熄滅
F.ERG與EOG變化不明顯
G.視野主要為中心暗點(diǎn)
H.晚期視野損害不明顯

多項(xiàng)選擇題

【A3/A4型題】病歷摘要：患者男性，23歲，雙眼視力下降三年，不伴有紅、腫及眼痛癥狀，夜間視力下降更為明顯，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院作過治療，具體用藥不詳，但無明顯療效。家族中無明顯類似病者，父母非近親結(jié)婚。否認(rèn)有眼外傷、中毒與傳染病史。視網(wǎng)膜色素變性眼底的典型改變？（）

A.視盤萎縮呈臘黃色
B.視盤為白色萎縮
C.視盤為邊界不清的黃色萎縮
D.視網(wǎng)膜血管呈一致性狹窄，動(dòng)脈為顯著
E.有骨細(xì)胞樣色素沉著
F.大量黃白色硬性滲出物
G.大片狀出血
H.視盤高度水腫

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