單項(xiàng)選擇題女,2歲。出生時正常,4個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,偶有抽搐,身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥,應(yīng)做的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.血T3、T4、TSH測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析

2.單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時發(fā)生抽搐,肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測定
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)