單項選擇題女,2歲。身材矮小,剛會扶站,不會認人。眼距寬、鼻梁低,皮膚細嫩,胸骨左緣3~4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷,首選的檢查是()

A.甲狀腺功能測定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析


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1.單項選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點是()

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因多為()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是

最新試題

嬰兒出生體重3.5kg,生后吃奶好,現(xiàn)體重仍為3.5kg。生理性體重下降的范圍是()

題型:單項選擇題

對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項目是()

題型:單項選擇題

小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補充累積丟失量首選的液體是()

題型:單項選擇題

如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()

題型:單項選擇題

一嬰兒能獨坐,并坐得很穩(wěn),但不會爬,能無意識地發(fā)出復(fù)音,認識生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:單項選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進,胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為()

題型:單項選擇題

勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

題型:配伍題

7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()

題型:單項選擇題

最佳的治療方案是()

題型:單項選擇題

營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

題型:單項選擇題