單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
3.單項(xiàng)選擇題女，8歲，持續(xù)發(fā)熱3周，雙下肢膝、踝關(guān)節(jié)游走性疼痛，查體：面色蒼白，心肺無著征，血沉增快，抗"O"增高，C反應(yīng)蛋白陽性，無環(huán)形紅斑及皮下結(jié)節(jié)，X線關(guān)節(jié)無骨質(zhì)變化。該患兒的診斷是（）
A.兒童類風(fēng)濕病
B.風(fēng)濕熱
C.關(guān)節(jié)結(jié)核
D.過敏性紫癜
E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
4.單項(xiàng)選擇題足月新生兒，出生時(shí)有窒息史，Apgar評(píng)分4分，生后第2天出現(xiàn)驚厥來診，查體：意識(shí)淡漠，嗜睡，皮膚黃染，雙側(cè)瞳孔2mm×2mm等大同圓，對(duì)光反射遲鈍，前囟平坦，擁抱反射消失，四肢肌張力減退，心率100次／分，未聞及病理性雜音。控制驚厥首選下列哪種藥物（）
A.地西泮
B.10%水合氯醛
C.丙戊酸鈉
D.苯巴比妥鈉
E.苯妥英鈉
5.單項(xiàng)選擇題足月新生兒，出生時(shí)有窒息史，Apgar評(píng)分4分，生后第2天出現(xiàn)驚厥來診，查體：意識(shí)淡漠，嗜睡，皮膚黃染，雙側(cè)瞳孔2mm×2mm等大同圓，對(duì)光反射遲鈍，前囟平坦，擁抱反射消失，四肢肌張力減退，心率100次／分，未聞及病理性雜音。下列哪項(xiàng)不是該病的治療措施（）
A.吸氧
B.糾正酸中毒
C.糾正低血糖
D.糾正低血壓
E.糾正低血鉀
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外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
早期確診甲狀腺功能減退癥的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題