A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
A.中性粒細胞缺陷
B.補體缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.T淋巴細胞缺陷
E.B淋巴細胞缺陷
A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤
A.中性粒細胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
最新試題
該患兒應如何治療（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
豆狀核變性的臨床特征為（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療（）